Μια σπάνια κληρονομική νόσος που μέχρι σήμερα είχε περιγραφεί μόνο σε ανθρώπους εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε σκύλους. Ερευνητές του Κέντρου Γενετικής Σκύλων (Canine Genetics Centre) του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ δημοσίευσαν τη Δευτέρα 26 Οκτωβρίου 2026 στο επιστημονικό περιοδικό PLOS One μελέτη για το σύνδρομο GAPO σε κουτάβια της ιταλικής φυλής κυνηγόσκυλων Segugio Italiano.
Τι είναι το σύνδρομο GAPO
Το όνομα προκύπτει από τα αρχικά των τεσσάρων βασικών χαρακτηριστικών του στα αγγλικά: καθυστέρηση της ανάπτυξης, αλωπεκία (απώλεια τριχώματος), ψευδοανοδοντία (τα δόντια δεν βγαίνουν) και οφθαλμική ατροφία. Στον άνθρωπο είναι σπάνια υπολειπόμενη γενετική πάθηση και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ANTXR1.
Τι βρήκαν οι ερευνητές
Η μελέτη αφορά τρία αδέλφια από την ίδια γέννα στην Ιταλία. Όταν εξετάστηκαν σε ηλικία 21 μηνών, είχαν κοντά άκρα, ανωμαλίες στο κρανίο και στο πρόσωπο, απώλεια τριχώματος στη ράχη, δόντια που δεν είχαν βγει και προβλήματα στα μάτια, μεταξύ των οποίων γλαύκωμα. Ένα από τα σκυλιά υποβλήθηκε σε ευθανασία λόγω σοβαρής επιδείνωσης της υγείας του.
Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος δύο προσβεβλημένων κουταβιών και της υγιούς μητέρας τους έδειξε μια μετάλλαξη (c.505C>T) στο γονίδιο ANTXR1. Η μετάλλαξη σταματά πρόωρα την παραγωγή της πρωτεΐνης. Στους ιστούς του ματιού του σκύλου η πρωτεΐνη ANTXR1 έλειπε εντελώς. Και οι δύο γονείς ήταν υγιείς, κάτι που δείχνει υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Για να νοσήσει ένα κουτάβι, πρέπει να πάρει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Οι ερευνητές προτείνουν την πάθηση ως φυσικό μοντέλο του ανθρώπινου συνδρόμου. Σημειώνουν ότι οι ιστοί του ματιού των σκύλων δίνουν πληροφορίες που σπάνια είναι διαθέσιμες από ανθρώπους ασθενείς.
Τεστ DNA για τους φορείς
Το πιο πρακτικό αποτέλεσμα είναι ένα τεστ DNA που εντοπίζει τους φορείς, δηλαδή τα υγιή ζώα που κουβαλούν ένα αντίγραφο της μετάλλαξης. Έτσι οι εκτροφείς μπορούν να αποφεύγουν τη διασταύρωση δύο φορέων και τη γέννηση άρρωστων κουταβιών. Σύμφωνα με τη δήλωση συμφερόντων της δημοσίευσης, η επικεφαλής ερευνήτρια Cathryn Mellersh διαχειρίζεται υπηρεσία γενετικών εξετάσεων που θα προσφέρει εμπορικά το τεστ.
Η μελέτη αφορά πολύ λίγα ζώα και μία μόνο φυλή. Δεν δείχνει πόσο συχνή είναι η μετάλλαξη στον πληθυσμό ούτε αν υπάρχει σε άλλες φυλές. Η φυλή είναι καταγεγραμμένη στον Ιταλικό Κυνολογικό Όμιλο (ENCI), με 3.204 εγγραφές έως το 2024 σύμφωνα με τη μελέτη.
Αν σκέφτεστε να αναπαράγετε σκύλο οποιασδήποτε φυλής, συζητήστε με τον κτηνίατρό σας ποιες γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για τη φυλή του πριν από τη διασταύρωση.
Πηγή: Stanbury K. et al., PLOS One, 26/10/2026, doi:10.1371/journal.pone.0359081.
Το άρθρο συντάχθηκε με τη βοήθεια εργαλείων τεχνητής νοημοσύνης και ελέγχθηκε από τη σύνταξη πριν από τη δημοσίευση, σύμφωνα με τη συντακτική μας πολιτική.
